尿道下裂是前尿道发育不全而致尿道口位于正常尿道口至会阴部的途径上，部分病例并发下弯。尿道下裂是小儿泌尿系中的常见畸形。
尿道下裂患儿的尿道开口在腹侧至阴囊会阴的不同位置，尿道开口靠前(即头型)的患儿虽不妨碍站立排尿，但外形多有异常，尿线向下斜;尿道开口在干、阴囊或会阴者，不仅需要要下蹲排尿，还可因伴发下曲畸形，影响正常发育，至青春期勃起时弯曲更为严重。
尿道下裂的病因：
1、染色体异常：在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
2、环境因素：临床上研究表明，女性在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3、内分泌因素：部分病例雄激素受体和5 -还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。
4、基因突变：有关研究发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5 -还原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变。
5、男性尿道下裂的病因：男性要重视起来，首先是内分泌因素，部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增反应明显低于正常对照组人群，因此这也是疾病的重要因素。
